8 Penyakit Genetik Menurun Akibat Autosom dan Genosom pada Hereditas Manusia
Berikut ini adalah ulasan singkat tentang beberapa penyakit genetik pada manusia dengan potensi dapat diturunkan.
Dalam pewarisan sifat, faktor genetik pada makhluk hidup diturunkan melalui kromosom.
Terdapat dua jenis kromosom, yaitu Autosom dan Gonosom. Penyakit genetik pada manusia juga disebabkan oleh kelainan Autosom dan Gonosom yang disebut Determinasi Seks. Determinasi seks pada manusia ditentukan oleh kromosom X dan Y, sehingga dapat berdampak pada keturunannya.
1. Cacat dan Penyakit Menurun Tidak Terpaut Seks (Penyakit Genetik Akibat Autosom/ Sel Tubuh)
Cacat dan penyakit menurun tidak terpaut seks meliputi: Albinisme, Gangguan mental, serta Brakidaktil, Sindaktil dan Polidaktil.
a). Albinisme (Albino/ Bule)
Albino adalah kelainan akibat kulit tidak mampu memproduksi pigmen kulit (warna). Gen P merupakan gen yang menyebabkan pembentukan pigemntasi dan gen p merupakan gen yang tidak menyebabkan pigmentasi pada kulit.
b). Gangguan Mental
Penyakit yang termasuk gangguan mental adalah Debil, Imbesil, dan Idiot.
Ciri - ciri gangguan mental yaitu adanya gejala kebodohan, refleks melambat, dan kekurangan pigmen.
Gangguan mental umumnya berasal dari pasangan yang kedua orang tuanya normal heterozigot atau normal carier.
c). Brakidaktil, Sindaktil, dan Polidaktil
Brakidaktil adalah cacat yang menyebabkan jari - jari menjadi pendek. Sindaktil adalah cacat yang menyebabkan jari - jari tangan atau kaki saling berdekatan (melekat). Sedangkan Polidaktil adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari 5 (biasanya 6 atau 7).
2. Penyakit Menurun Terpaut Seks (Penyakit Genetik Akibat Gonosom/ Sel Kelamin)
Pautan seks terjadi pada kromosom kelamin, baik yang kromosom X maupun Y. Beberapa contoh peristiwa tautan seks yang terjadi pada manusia adalah Hemofilia, Buta warna, dan Anodontia.
a. Hemofilia
Penyakit hemofilia menyebabkan darah tidak dapat membeku. Apabila orang yang menderita penyakit ini terluka sekalipun kecil maka pendarahan tidak dapat terhenti, akibatnya penderita tersebut dapat meninggal dunia.
Penyakit ini lebih banyak diderita oleh kaum Pria dibandingkan Wanita, karena pengaruh gen h pada wanita ditutupi oleh pasangan H (XHXh), sedangkan pada pria memiliki h (XhY) pada kromosom X.
b. Buta Warna
Cacat buta warna biasanya tidak tampak dari luar. Orang yang menderita buta warna asli hanya dapat membedakan warna hijau dan merah dari warna lain.
c. Anodontia
Anodontia merupakan kelainan yang menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong). Kelainan penyakit ini dibawa olweh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.
Dalam pewarisan sifat, faktor genetik pada makhluk hidup diturunkan melalui kromosom.
Terdapat dua jenis kromosom, yaitu Autosom dan Gonosom. Penyakit genetik pada manusia juga disebabkan oleh kelainan Autosom dan Gonosom yang disebut Determinasi Seks. Determinasi seks pada manusia ditentukan oleh kromosom X dan Y, sehingga dapat berdampak pada keturunannya.
1. Cacat dan Penyakit Menurun Tidak Terpaut Seks (Penyakit Genetik Akibat Autosom/ Sel Tubuh)
Cacat dan penyakit menurun tidak terpaut seks meliputi: Albinisme, Gangguan mental, serta Brakidaktil, Sindaktil dan Polidaktil.
a). Albinisme (Albino/ Bule)
Albino adalah kelainan akibat kulit tidak mampu memproduksi pigmen kulit (warna). Gen P merupakan gen yang menyebabkan pembentukan pigemntasi dan gen p merupakan gen yang tidak menyebabkan pigmentasi pada kulit.
b). Gangguan Mental
Penyakit yang termasuk gangguan mental adalah Debil, Imbesil, dan Idiot.
Ciri - ciri gangguan mental yaitu adanya gejala kebodohan, refleks melambat, dan kekurangan pigmen.
Gangguan mental umumnya berasal dari pasangan yang kedua orang tuanya normal heterozigot atau normal carier.
c). Brakidaktil, Sindaktil, dan Polidaktil
Brakidaktil adalah cacat yang menyebabkan jari - jari menjadi pendek. Sindaktil adalah cacat yang menyebabkan jari - jari tangan atau kaki saling berdekatan (melekat). Sedangkan Polidaktil adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari 5 (biasanya 6 atau 7).
2. Penyakit Menurun Terpaut Seks (Penyakit Genetik Akibat Gonosom/ Sel Kelamin)
Pautan seks terjadi pada kromosom kelamin, baik yang kromosom X maupun Y. Beberapa contoh peristiwa tautan seks yang terjadi pada manusia adalah Hemofilia, Buta warna, dan Anodontia.
|
| 8 Penyakit Genetik Menurun Akibat Autosom dan Genosom pada Hereditas Manusia |
a. Hemofilia
Penyakit hemofilia menyebabkan darah tidak dapat membeku. Apabila orang yang menderita penyakit ini terluka sekalipun kecil maka pendarahan tidak dapat terhenti, akibatnya penderita tersebut dapat meninggal dunia.
Penyakit ini lebih banyak diderita oleh kaum Pria dibandingkan Wanita, karena pengaruh gen h pada wanita ditutupi oleh pasangan H (XHXh), sedangkan pada pria memiliki h (XhY) pada kromosom X.
b. Buta Warna
Cacat buta warna biasanya tidak tampak dari luar. Orang yang menderita buta warna asli hanya dapat membedakan warna hijau dan merah dari warna lain.
c. Anodontia
Anodontia merupakan kelainan yang menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong). Kelainan penyakit ini dibawa olweh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.